Дисметаболическая миопатия

Дисметаболическая нефропатия у детей

Дисметаболическая миопатия

Дисметаболическая нефропатия у детей – структурные и функциональные изменения почек, развивающиеся на фоне нарушения обмена веществ, сопровождающегося кристаллурией. Дисметаболическая нефропатия у детей клинически может проявляться аллергией и зудом кожи, отеками, болями в пояснице, гипотонией, выделением мутной мочи.

У детей дисметаболическая нефропатия обычно впервые диагностируется при исследовании общего анализа мочи; расширенная диагностика включает УЗИ почек, биохимический анализ мочи.

Лечение дисметаболической нефропатии у детей проводится с учетом ее вида и включает диету, медикаментозную коррекцию метаболических нарушений и физико-химических свойств мочи, фитотерапию.

Дисметаболическая нефропатия у детей – группа обменных нарушений, сопровождающихся повышенной экскрецией с мочой различных солей (оксалатов, уратов, фосфатов) и как следствие – повреждением почечных структур.

В детской урологии дисметаболические нефропатии составляют около 27-64% всех заболеваний мочевыделительной системы у детей; в практике педиатрии признаки обменных нарушений в моче встречаются практически у каждого третьего ребенка.

Дети с дисметаболическими нефропатиями относятся к группе высокого риска по развитию интерстициального нефрита, пиелонефрита, мочекаменной болезни.

В зависимости от состава солей различают дисметаболические нефропатии у детей, протекающие с:

  • оксалатно-кальциевой кристаллурией (85-90%)
  • фосфатной кристаллурией (3–10%)
  • уратной кристаллурией (5%)
  • цистиновой кристаллурией (3%)
  • смешанной (оксалатно/фосфатно-уратной) кристаллурией

С учетом причин возникновения выделяют первичные и вторичные дисметаболические нефропатии у детей.

Первичные нефропатии – это наследственно обусловленные заболевания, имеющее прогрессирующее течение и рано приводящие к нефролитазу и хронической почечной недостаточности.

К группе вторичных нефропатий у детей относятся различные дисметаболические расстройства, протекающие с кристаллурией и развивающиеся на фоне поражения других органов.

Дисметаболическая нефропатия у детей – полиэтиологичный синдром, возникающий при участии множества факторов. Общими причинами могут выступать отравления и интоксикации, тяжелые физические нагрузки, длительный прием лекарственных веществ, монодефицитные диеты.

Отмечено частое развитие дисметаболической нефропатии у детей, рожденных от беременности, протекавшей с поздним токсикозом и гипоксией плода, а также детей с нервно-артритическим диатезом.

Первичные нефропатии могут быть обусловлены метаболическими нарушениями у родственников ребенка либо накопле­нными мутациями, вызывающими дисба­ланс регуляторных клеточных ме­ханизмов у него самого.

Кроме общих причин, в возникновении того или иного вида дисметаболической нефропатии у детей имеет значение воздействие частных факторов.

Оксалатная дисметаболическая нефропатия у детей (оксалурия) патогенетически связана с нарушением обмена кальция и солей щавелевой кислоты (оксалатов).

Определенную роль в ее развитии играет дефицит витаминов А, В6, Е, магния, калия; передозировка витамина D в процессе лечения рахита; повышенное поступление оксалатов с пищей.

Оксалатная дисметаболическая нефропатия часто встречается у детей с болезнью Крона, энтеритом, колитом, хроническим панкреатитом, дискинезией желчевыводящих путей, сахарным диабетом, пиелонефритом.

Уратная дисметаболическая нефропатия у детей характеризуется выделением с мочой и отложением в почках уратов – натриевой соли мочевой кислоты. Первичная (наследственная) уратурия чаще всего встречается у детей с синдромом Леша-Найхана.

Вторичные нефропатии сопровождают течение эритремии, гемолитической анемии у детей, миеломной болезни, пиелонефрита.

Возможно развитие уратной дисметаболической нефропатии у детей, получающих лечение цитостатиками, тиазидовыми диуретиками, салицилатами, циклоспорином А и др.

Причинами фосфатурии могут выступать хроническая мочевая инфекция, первичный и вторичный гиперпаратиреоз, заболевания ЦНС.

Цистинурия развивается при системном нарушении обмена цистина – цистинозе, характеризующемся внутриклеточным и внеклеточным накоплением кристаллов цистина в интерстиции и канальцах почек, селезенке, печени, лимфоузлах, клетках крови, костном мозге, нервной и мышечной ткани. Вторичная цистиновая дисметаболическая нефропатия у детей обычно связана с пиелонефритом или тубулярным интерстициальным нефритом.

Признаки оксалатной дисметаболической нефропатии у ребенка могут манифестировать уже в период новорожденности, однако в большинстве случаев заболевание длительное время протекает латентно. В родословной детей с дисметаболической нефропатией отмечаются артропатии, подагра, спондилез, мочекаменная болезнь, желчнокаменная болезнь, сахарный диабет.

Чаще всего кристаллурия обнаруживается у детей 5-7 лет случайно, при исследовании общего анализа мочи. Внимательные родители могут заметить, что на вид моча ребенка мутная, с осадком, нередко образует на стенках горшка трудно смываемый налет.

При дисметаболической нефропатии у детей отмечается склонность к аллергическим кожным реакциям, вегето-сосудистой дистонии, гипотонии, головным болям, артралгиям, ожирению.

Дети могут испытывать повышенную утомляемость, колющие боли в пояснице, частые и болезненные мочеиспускания, энурез, покраснение и зуд в области наружных половых органов, мышечную гипотонию, субфебрилитет, диспепсии, вздутие живота.

Обострение и прогрессирование заболевания отмечается в пубертатном периоде в связи с гормональной перестройкой. Дисметаболическая нефропатия у детей выступает риск-фактором образования камней в почках и мочевом пузыре, развития хронического пиелонефрита и хронической почечной недостаточности.

Кроме педиатра, в диагностике дисметаболической нефропатии у детей обязательно должен участвовать детский нефролог или детский уролог.

Общий анализ мочи выявляет кристаллурию, протеинурию, гематурию, абактериальную лейкоцитурию, цилиндрурию. При биохимическом исследовании мочи определяется повышенная концентрация тех или иных солей (оксалатов, фосфатов, уратов и др.).

В комплексе лабораторной диагностики проводятся функциональные пробы мочи по Зимницкому, Аддису–Каковскому, Нечипоренко, определение рН мочи.

При наслоении вторичной бактериальной инфекции необходимо бактериологическое исследование мочи на микрофлору.

УЗИ почек и мочевого пузыря у детей с дисметаболической нефропатией может обнаруживать кристаллические включения, указывающие на наличие песка или конкрементов. Дисметаболическую нефропатию у детей следует отличать от транзиторной кристаллурии, связанной с ОРВИ, обильным приемом некоторых продуктов.

К основным принципам лечения дисметаболической нефропатии у детей относятся: соблюдение рациональной диеты, нормализация обменных процессов, устранение условий для кристаллообразования и усиление выведения солей.

При оксалатной дисметаболической нефропатии у детей из рациона исключаются мясные бульоны, шпинат, щавель, клюква, морковь, свекла, какао, шоколад; предпочтение отдается картофельно-капустной диете. Медикаментозная терапия проводится мембранотропными препаратами (витамин В6, А, диметилоксобутилфосфонилдиметил) и антиоксидантами (витамин Е).

Диета при уратной дисметаболической нефропатии у детей не должна содержать продукты, богатые пуриновыми основаниями (почки, печень, мясные бульоны, фасоль, горох, какао и др.). Основу рациона составляют молочные и растительные продукты. Для снижения синтеза мочевой кислоты назначается аллопуринол, никотинамид, фитосборы и др.

При фосфатной дисметаболической нефропатии у детей рекомендуется ограничение продуктов, богатых фосфором (сыров, печени, бобовых, курицы, шоколада). Необходимо подкисление мочи за счет употребления минеральных вод и лекарственных препаратов (аскорбиновой кислоты, настойки корня марены красильной).

Лечение цистиноза включает диету с исключением из питания ребенка продуктов, богатых серосодержащими аминокислотами и метионином (рыбы, творога, яиц и др.). Важно обязательное подщелачивание мочи с помощью цитратной смеси, раствора гидрокарбоната натрия, щелочных минеральных вод. С целью предупреждения кристаллизации цистина назначается прием пеницилламина.

При любом виде дисметаболической нефропатии у детей важна достаточная водная нагрузка, способствующая уменьшению концентрации солей в моче, соблюдение ребенком режима принудительного мочеиспускания (через каждые 1,5-2 ч). В качестве альтернативной коррекции метаболических процессов может проводиться гомеопатическое лечение под контролем детского гомеопата.

При соблюдении диеты и лекарственной терапии прогноз дисметаболической нефропатии у детей благоприятен: происходит стойкая нормализация биохимических показателей в моче.

В случае несоблюдения общего и терапевтического режима естественным исходом нефропатии является пиелонефрит и мочекаменная болезнь.

При цистинозе больные, как правило, нуждаются в трансплантации почки, однако выпадение кристаллов цистина со временем развивается и в трансплантате, приводя к гибели детей в возрасте 15–19 лет.

Диспансерное наблюдение детей с дисметаболической нефропатией проводится педиатром и детским нефрологом. Профилактика дисметаболической нефропатии у детей требует соблюдения детьми питьевого режима, исключение действия предрасполагающих факторов, лечение сопутствующей патологии, обследование детей из групп риска.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/dysmetabolic-nephropathy

Дисметаболическая нефропатия

Дисметаболическая миопатия

Дисметаболические нефропатии – группа заболеваний, которые характеризуются поражением почек вследствие нарушения обмена веществ.

В зависимости от причины развития выделяют первичные и вторичные дисметаболические нефропатии.

Первичные являются наследственно обусловленными заболеваниями, характеризуются прогрессирующим течением, ранним развитием мочекаменной болезни и хронической почечной недостаточности.

Вторичные дисметаболические нефропатии могут быть связаны с повышенным поступлением определенных веществ в организм, нарушением их обмена в связи с поражением других органов и систем (например желудочно-кишечного тракта), лекарственной терапией и др.

Подавляющее большинство дисметаболических нефропатий связаны с нарушением обмена кальция (от 70 до 90%), около 85–90% из них – с избытком солей щавелевой кислоты, оксалатов (в виде оксалата кальция), остальные с избытком фосфатов (фосфаты кальция – 3–10%) или являются смешанными – оксалатно/фосфатно-уратными.

Первичные дисметаболические нефропатии встречаются редко.

Проявления дисметаболических нефропатий

Оксалатно-кальциевая нефропатия

Она наиболее часто встречается в детском возрасте. Ее возникновение может быть связано с нарушением как обмена кальция, так и обмена оксалатов (солей щавелевой кислоты).

Оксалаты попадают в организм с пищей или синтезируются самим организмом.

Причины образования оксалатов:

  • Повышенное поступление оксалатов с пищей
  • Заболевания кишечника – болезнь Крона, язвенный колит, кишечные анастомозы
  • Повышенная выработка оксалатов организмом.

Оксалатная нефропатия

Это многофакторное заболевание. По данным различных авторов, доля наследственности в развитии оксалатной нефропатии составляет до 70–75%. Помимо генетических, большую роль играют внешние факторы: питание, стресс, экологическая нагрузка и др.

Первые проявления болезни могут развиться в любом возрасте, даже в период новорожденности.

Чаще всего они выявляются в 5–7 лет в виде обнаружения кристаллов оксалатов, небольшим содержанием белка, лейкоцитов и эритроцитов в общем анализе мочи. Характерно повышение удельной плотности мочи.

Общее развитие детей с оксалатной нефропатией, как правило, не страдает; но для них характерны аллергии, ожирение, вегетативно-сосудистая дистония со склонностью к понижению артериального давления (гипотонии), головными болями.

Заболевание обостряется в период полового созревания в возрасте 10–14 лет, что, по-видимому, связано с гормональной перестройкой.

Прогрессирование оксалатной нефропатии может привести к формированию мочекаменной болезни, развитию воспаления почек при наслоении бактериальной инфекции.

Фосфатная нефропатия

Фосфатная нефропатия встречается при заболеваниях, сопровождающихся нарушением фосфорного и кальциевого обмена. Основная причина фосфатурии – хроническая инфекция мочевой системы.

Часто фосфатно-кальциевая нефропатия сопровождает оксалатно-кальциевую, но при этом выражена в меньшей степени.

Нарушения обмена мочевой кислоты (уратная нефропатия)

За сутки в организме образуется 570–1000 мг мочевой кислоты, одна треть количества которой секретируется в кишечник и разрушается там бактериями.

Остальные две трети фильтруются в почках, большая часть всасывается обратно, и только 6–12% от профильтровавшегося количества выделяется с мочой.

Первичные уратные нефропатии обусловлены наследственными нарушениями обмена мочевой кислоты.

Вторичные возникают как осложнения других заболеваний (эритремии, миеломной болезни, хронической гемолитической анемии и др.), являются следствием применения некоторых препаратов (тиазидовых диуретиков, цитостатиков, салицилатов, циклоспорина А и др.) или нарушения функции канальцев почек и физико-химических свойств мочи (при воспалении почек, например).

Кристаллы уратов откладываются в ткани почек – это приводит к развитию воспаления и снижению почечных функций.

Первые признаки заболевания могут выявляться в раннем возрасте, хотя в большинстве случаев наблюдается длительное скрытое течение процесса.

А в общем анализе мочи обнаруживают ураты, небольшое количество белка и эритроцитов. При наличии большого количества уратов моча приобретает кирпичный цвет.

Нарушения обмена цистина

Цистин является продуктом обмена аминокислоты метионина.Можно выделить две основные причины повышения концентрации цистина в моче:

  • избыточное накопление цистина в клетках почки
  • нарушение обратного всасывания цистина в почечных канальцах.

Накопление цистина в клетках происходит в результате генетического дефекта фермента цистинредуктазы. Это нарушение обмена носит системный характер и называется цистинозом.

Внутриклеточное и внеклеточное накопление кристаллов цистина выявляется не только в канальцах и интерстиции почки, но и в печени, селезенке, лимфоузлах, костном мозге, клетках периферической крови, нервной и мышечной ткани, других органах.

Нарушение обратного всасывания цистина в канальцах почек наблюдается вследствие генетически обусловленного дефекта транспорта через клеточную стенку для аминокислот – цистина, аргинина, лизина и орнитина.

По мере прогрессирования заболевания определяются признаки мочекаменной болезни, а при присоединении инфекции – воспаление почек.

Диагностика

Лабораторно-инструментальная диагностика дисметаболической нефропатии основывается на

  • выявлении кристаллов солей в общем анализе мочи,
  • повышении концентрации тех или иных солей в биохимическом исследовании мочи,
  • исследовании антикристаллообразующей способности мочи (АКОСМ),
  • проведении тестов на кальцифилаксию и перекиси в моче,
  • УЗИ почек.

Выявление кристаллов солей только в общих анализах мочи не является основанием для постановки диагноза дисметаболической нефропатии. Следует иметь в виду, что выделение кристаллов с мочой у детей часто бывает преходящим и оказывается не связанным с нарушением обмена веществ.

Для подтверждения диагноза дисметаболической нефропатии при выявлении кристаллов солей в общем анализе мочи проводится биохимическое исследование мочи.

Тест на кальцифилаксию позволяет выявить нарушения клеточного обмена кальция. Тест на перекиси в моче отражает активность процессов перекисного окисления клеточных мембран.

Изменения, выявляемые при УЗИ почек, как правило, мало специфичны. Возможно выявление в почке микрокамешков или включений.

Лечение дисметаболических нефропатий

Лечение любой дисметаболической нефропатии можно свести к четырем основным принципам:

  • нормализация образа жизни;
  • правильный питьевой режим;
  • диета;
  • специфические методы терапии.

Прием большого количества жидкости является универсальным способом лечения любой дисметаболической нефропатии, так как способствует уменьшению концентрации растворимых веществ в моче.

Одной из целей лечения является увеличение ночного объема мочеиспускания, что достигается приемом жидкости перед сном. Предпочтение следует отдавать простой или минеральной воде.

Диета позволяет в значительной степени снизить солевую нагрузку на почки.

Специфическая терапия должна быть направлена на предупреждение кристаллообразования, выведение солей, нормализацию обменных процессов.

Лечение оксалатной нефропатии

Рекомендации по питанию

  • При лечении больных с оксалатной нефропатией назначается картофельно-капустная диета, при которой снижается поступление оксалатов с пищей и нагрузка на почки.
  • Необходимо исключить холодец, крепкие мясные бульоны, щавель, шпинат, клюкву, свеклу, морковь, какао, шоколад.
  • Рекомендуется ввести в рацион курагу, чернослив, груши.
  • Из минеральных вод используются такие, как славяновская и смирновская, по 3–5 мл/кг/сут. в 3 приема курсом 1 месяц 2–3 раза в год.

Медикаментозная терапия

Лекарственная терапия включает мембранотропные препараты и антиоксиданты. Лечение должно быть длительным.

  • Пиридоксин (витамин В6) назначается в дозе 1–3 мг/кг/сут. в течение 1 месяца ежеквартально.
  • Витамин В6 оказывает мембраностабилизирующее действие за счет участия в обмене жиров в качестве антиоксиданта и обмене аминокислот. Целесообразно также назначение препарата магне В6 из расчета 5–10 мг/кг/сут. курсом в течение 2 месяцев 3 раза в год.
  • Мембраностабилизирующее действие оказывает витамин А, который нормализует взаимодействие белков и липидов мембраны клетки. Суточная доза витамина А 1000 МЕ на год жизни ребенка, курсом – 1 месяц ежеквартально.
  • Токоферола ацетат (витамин Е) является мощным антиоксидантом, который поступает в организм извне и вырабатывается самим организмом. Необходимо помнить, что избыточное введение витамина Е с пищей может тормозить его внутреннюю продукцию по механизму отрицательной обратной связи. Витамин Е укрепляет белково-липидные связи клеточных мембран. Назначается с витамином А в дозе 1–1,5 мг/кг массы в сутки.

В качестве мембраностабилизаторов используются димефосфон и ксидифон.

Димефосфон применяется в дозе 1 мл 15% раствора на каждые 5 кг веса, 3 приема в сутки. Курс – 1 месяц, 3 раза в год.

Ксидифон предупреждает отложение нерастворимых солей кальция. Назначается в дозе 10 мг/кг/сут. 2% раствора в 3 приема. Курс – 1 месяц, 2 раза в год.

Высокую эффективность имеет цистон, особенно при кристаллурии. Цистон назначается в дозе 1–2 таблетки 2–3 раза в день курсом от 3 до 6 месяцев.

Помимо этого, назначается окись магния, особенно при повышенном содержании оксалатов, в дозе 0,15–0,2 г/сут.

Лечение уратной нефропатии

Диета

  • При лечении уратной нефропатии диета предусматривает исключение богатых пуриновыми основаниями продуктов (печени, почек, мясных бульонов, гороха, фасоли, орехов, какао и др.).
  • Преимущество должно отдаваться продуктам молочного и растительного происхождения.
  • Важным условием успешной терапии является достаточное употребление жидкости – от 1 до 2 л в сутки. Предпочтение следует отдавать слабощелочным и слабоминерализованным водам, отварам трав (хвощ полевой, укроп, лист березы, брусничный лист, клевер, спорыш и др.), отвару овса.

Для поддержания оптимальной кислотности мочи можно использовать цитратные смеси (уралит-У, блемарен, магурлит, солимок и др.).

При уратной нефропатии важно уменьшить концентрацию мочевой кислоты. Для этого используются средства, снижающие синтез мочевой кислоты – аллопуринол, никотинамид.

Применение в педиатрии аллопуринола ограничено из-за возможных осложнений со стороны кожи, печени, крови.

Под строгим контролем аллопуринол назначают в дозе 0,2–0,3 г/сут. в 2–3 приема в течение 2–3 недель, затем доза снижается. Длительность общего курса – до 6 месяцев.

Никотинамид является более слабым препаратом, чем аллопуринол, но лучше переносится; назначается в дозе 0,005–0,025 г 2–3 раза в сутки по 1–2 месяца повторными курсами.

Мочевую кислоту выводят также оротовая кислота, цистон, этамид, цистенал, фитолизин и др.

Лечение фосфатной нефропатии

Лечение при фосфатной нефропатии должно быть направлено на подкисление мочи (минеральные воды – нарзан, арзни, дзау-суар и др.; препараты – цистенал, аскорбиновая кислота, метионин).

Назначается диета с ограничением продуктов, богатых фосфором (сыр, печень, икра, курица, бобовые, шоколад и др.).

Лечение цистиноза

Лечение цистиноза и цистинурии включает диету, высокожидкостный режим и медикаментозную терапию, направленную на подщелачивание мочи и повышение растворимости цистина.

Цель диетотерапии – предотвратить избыточное поступление в организм ребенка предшественника цистина – метионина и других серосодержащих кислот.

Для этого также исключают (или резко ограничивают) из рациона питания ребенка богатые метионином и серосодержащими аминокислотами продукты – творог, рыбу, яйца, мясо и др.

Поскольку метионин необходим организму ребенка для роста, длительное применение строгой диеты невозможно, поэтому через 4 недели от начала диетотерапии рацион ребенка расширяется и приближается к обычному, но характеризуется строгим исключением рыбы, творога и яиц.

Количество жидкости должно быть не менее 2 л/сут., особенно важно принимать жидкость перед сном.

Для подщелачивания мочи используется цитратная смесь, растворы гидрокарбоната натрия, блемарен, щелочные минеральные воды.

Для повышения растворимости цистина и предупреждения кристаллизации назначается пеницилламин. Он обладает некоторой токсичностью, поэтому в начале терапии назначаются невысокие дозы препарата – 10 мг/кг/сут. в 4–5 приемов, далее доза увеличивается в течение недели до 30 мг/кг/сут., а при цистинозе – до 50 мг/кг/сут.

Лечение пеницилламином должно проводиться под контролем содержания цистина в лейкоцитах и/или цианиднитропруссидного теста (проба на цистин в моче, где концентрация цистина должна составлять до 150–200 мг/л). При достижении этих показателей доза пеницилламина снижается до 10–12 мг/кг/сут.

Лечение пеницилламином проводится длительно, годами. Поскольку пеницилламин инактивирует пиридоксин, параллельно назначается витамин В6 (пиридоксин) в дозе 1–3 мг/кг/сут. в течение 2–3 месяцев с повторными курсами.

Для стабилизации мембран почечных канальцев назначаются витамин А (6600 МЕ/сут) и витамин Е (токоферол, 1 капля на 1 год жизни 5% раствора в сутки) в течение 4–5 недель с повторными курсами.

Имеются данные о положительном эффекте применения вместо пеницилламина менее токсичного его аналога – купренила в уменьшенной дозе в сочетании с ксидифоном и другими мембраностабилизаторами.

Антибактериальная терапия показана при присоединении инфекции.

При цистинозе успешно используется трансплантация почки, которая проводится до развития терминальной стадии хронической почечной недостаточности. Трансплантация почки позволяет значительно увеличить срок жизни больных – до 15–19 лет, однако отложение кристаллов цистина наблюдается и в трансплантате, что в конечном итоге приводит к поражению и пересаженной почки.

Прогноз

Прогноз при дисметаболической нефропатии в целом благоприятен.

В большинстве случаев при соответствующем режиме, диете и лекарственной терапии удается добиться стойкой нормализации соответствующих показателей в моче.

В отсутствие лечения или при его неэффективности наиболее естественным исходом дисметаболической нефропатии является мочекаменная болезнь и воспаление почек.

Самым частым осложнением дисметаболической нефропатии является развитие инфекции мочевой системы, в первую очередь пиелонефрита.

Источник: https://www.diagnos.ru/diseases/polov/dismetab_nefr

Метаболическая миопатия

Дисметаболическая миопатия

Метаболические миопатии – большая группа заболеваний, проявляющихся снижением толерантности к физической нагрузке вследствие нарушения обмена веществ в мышечной ткани или недостатка ферментов.

Симптомами заболевания являются мышечная слабость, боли, судороги, парезы, трудность выполнения длительной физической нагрузки, формирование контрактур. Диагноз устанавливается на основании анамнеза, исследования содержания ферментов в кровяном русле, биопсии мышцы.

Лечение включает в себя дието- и витаминотерапию, применение стероидов и ортопедической коррекции.

Метаболические миопатии представляют собой обширную группу наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ (гликогена, липидных фракций или АТФ) в мышцах. Патологический процесс проявляется как у детей, так и у взрослых. Наследственные формы склонны к прогрессированию патологического процесса.

Актуальность метаболических миопатий связана с возможностью развития преходящих контрактур в ответ на невозможность мышечной ткани использовать энергический потенциал из глюкозы (болезнь Мак-Ардля) или липидов (недостаточность карнитина) с расщеплением АТФ.

Метаболические миопатии развиваются примерно в 5 клинических случаях из 10000.

Метаболическая миопатия

Основной причиной развития врожденных миопатий с нарушением метаболизма в мышечных тканях является наследственная предрасположенность (поэтому их еще называют семейными миопатиями); передача дефектного гена осуществляется аутосомно-рецессивно, реже доминантно или по материнской линии.

Могут быть и случайные, или спорадические генные мутации. Патологический процесс при миопатиях такого рода может быть связан с патологией ионных каналов мышечных мембран (семейный периодический паралич), с нарушением функции митохондрий (вызванными мутациями в митохондриальном геноме).

При гликогенозах наблюдается недостаточность ферментов, участвующих в обмене гликогена с последующим накоплением последнего в тканях, прежде всего в печени и скелетных мышцах.

К примеру, при болезни Мак-Ардля патологический процесс связан с дефицитом фермента мышечной фосфорилазы, в результате чего нарушается процесс гликолиза, необходимый для обеспечения мышц энергией.

Приобретенные метаболические миопатии могут быть вызваны эндокринными заболеваниями (гипертиреоз, гипотиреоз, гиперальдостеронизм, болезни Кушинга и Аддисона, гиперфункция паращитовидных желез, акромегалия и прочие), быть следствием хронических интоксикаций (алкоголизм, ятрогенное воздействие и пр.); хронических заболеваний легких, почек (уремия, хроническая почечная недостаточность, электролитные нарушения), печени (печеночная недостаточность) и сердечно-сосудистой системы; синдрома мальабсорбции; дефицита витаминов группы D и E.

Выделяют первичные (или врожденные) нарушения метаболизма мышечной ткани. К этой группе следует отнести заболевания, связанные с нарушением обмена гликогена: болезнь Помпе, болезнь Андерсена, болезнь Кори-Форбса, болезнь Мак-Ардля, болезнь Таури, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит ФГК, дефицит фосфоглицеромутазы, дефицит ЛДГ.

К группе наследственных нарушений обмена липидов в мышцах относят: дефицит карнитина, недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы и дефицит КПТ. Митохондриальными миопатиями являются: дефицит ферментов редуктазы, цитохрома b, b 1; дефицит АТФ. К нарушениям метаболизма пуринов относят: дефицит фермента МАДА (миоаденилдезаминазы).

Кроме этого, выделяют также и вторичные (приобретенные) метаболические миопатии, являющиеся следствием эндокринных болезней или других патологических состояний организма.

Нарушения обмена гликогена и глюкозы. При избыточном скоплении гликогена, пациенты достаточно хорошо чувствуют себя в покое, вне физической нагрузки. При повышении активности, недостаточность ферментов препятствует формированию энергии из углеводов.

Обычно через несколько минут после начала физической работы больные начинают жаловаться на утомляемость, мышечную слабость.

Если интенсивность нагрузки не уменьшить, может возникнуть мышечная контрактура, которая может перерасти в тяжелое поражение мышечной ткани.

При болезни Мак-Ардля возникают сильные мышечные боли, проксимальные мышечные гипотрофии, а также болезненное уплотнение и слабость мышц с последующим развитием контрактуры.

Последняя обусловлена нарушением расслабления мышц, из-за дефицита энергии. При нагрузке может формироваться распад мышц с развитием миоглобинурии, явлениями тяжелой почечной недостаточности.

Возможна слабость сердечной мускулатуры с развитием сердечной недостаточности.

Болезнь Андерсена и Кори-Форбса, приводят к тяжелым поражениям печени, сердца, контрактурам; нарушениям физического развития в детстве в сочетании с умеренным поражением мышц.

Дефицит мальтазы может развиваться в виде младенческой формы (сразу после рождения) с явлениями мышечной слабости и застойными явлениями в сердце. Болезнь прогрессирует и чаще всего приводит к летальному исходу; пациенты не доживают и до 2 лет.

Вторая форма болезни начинает себя проявлять в раннем детском возрасте. Чаще всего связана с дыхательными нарушениями и выраженной слабостью мышц нижних конечностей.

Взрослая форма болезни характеризуется безболезненной слабостью мышечного пояса верхних и нижних конечностей и дыхательной мускулатуры.

Нарушения липидного обмена. Большее число неврологических заболеваний связано с дефицитом липидных фракций. Некоторые из них могут проявляться только в снижении способности переносить физические нагрузки. Дефицит карнитина и фермента КПТ являются классическими примерами нарушения липидного обмена.

Синдром дефицита карнитина проявляется прогрессирующей мышечной слабостью; поражаются мышцы конечностей, а также лицевые и глоточные мышцы. Синдром недостатка КПТ характеризуется приступами боли при физической нагрузке. Чаще всего болеют мужчины, у них может наблюдаться выраженная мышечная слабость и боль.

Митохондриальные миопатии. Поражаются мышцы конечностей, мышечные волокна глазного яблока (птоз, офтальмоплегия). Вовлекается в патологический процесс ЦНС (мозжечковая атаксия, эпилептические припадки, миоклонии, деменция и пр.), сердце (кардиомиопатии), почки (тубулопатия), печень, слуховой анализатор (нейросенсорная тугоухость).

Обычно болеют дети и подростки, хотя патологический процесс может дебютировать и позже. Мышечная слабость либо имеет распространенный характер (повышенная утомляемость, плохая переносимость физических нагрузок), либо более ограниченный (локальное поражение мышц конечностей, лица или только наружных мышц глазного яблока).

Характерна одышка при физической нагрузке, головные боли, напоминающие мигрень.

Постановка диагноза невозможна без сбора полной анамнестической картины и тщательного клинического обследования. Сложность связана с тем, что больные не предъявляют жалоб в состоянии покоя.

Значимыми клиническими проявлениями являются: выраженные мышечные боли, слабость, судороги, изменения цвета мочи (миоглобинурия). Характерна симметричность поражения мышц.

Также требуется тщательное неврологическое обследование на предмет выявления других клинических синдромов.

Назначается исследование ферментативной активности (кровь на ферменты КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ, альдолазы и пр.), ишемический тест на предплечье (позволяет выявлять гликогенозы). Электромиография или электронейрография позволяют выявить отклонения, которые характерны для миопатий.

МРТ или КТ головного мозга назначаются с целью исключения органических изменений, которые также могут являться причиной мышечной слабости. По показаниям проводится томографическое исследование внутренних органов.

Наиболее значимой в постановке диагноза является биопсия мышц с последующим морфологическим, гистохимическим и микроскопическим исследованием (позволяет поставить заключительный диагноз).

Требуется консультация следующих специалистов: невролога, кардиолога, офтальмолога, нефролога; при проявлении метаболической миопатии в раннем детском возрасте – детского невролога, генетика и других.

Лечение врожденных нарушений обмена веществ не представляется возможным. Применяется лишь симптоматическая помощь, которая выражается в диетотерапии с употреблением продуктов с высоким содержанием белка и приемом фруктозы. В сочетании с поливитаминами это может улучшать состояние больных при гликогенозах.

При миоглобинурии вводят дополнительное количество жидкости для поддержания диуреза и профилактики почечной недостаточности. При митохондриальных миопатиях назначают лекарственные средства, улучшающие энергический метаболизм (L-карнитин, убихинон, рибофлавин, тиамин, витамины С и Е).

Хорошие терапевтические результаты показывает применение глюкокортикостероидов. Показана также и ортопедическая коррекция.

При вторичных или приобретенных миопатиях лечение направлено на терапию основного заболевания: коррекцию эндокринных патологий, системных заболеваний, интоксикаций.

Прогноз и профилактика метаболических миопатий

Прогноз первичных миопатий достаточно неблагоприятный, особенно это касается младенческих форм и заболеваний, проявляющихся с первых недель жизни. Такие пациенты погибают в раннем детском возрасте. Более поздние или взрослые формы имеют более благоприятный прогноз.

Течение и исход патологического процесса также зависит от вовлечения других органов и систем (сердца, печени, почек и пр.).

Приобретенные метаболические миопатии имеют достаточно благоприятный прогноз, так как основные симптомы патологического процесса регрессируют после коррекции причинного заболевания и состояния.

Профилактика первичных метаболических миопатий заключается в медико-генетическом консультировании пары перед зачатием и в первом триместре беременности. Своевременное выявление и терапия вторичных миопатий позволяет избежать развития метаболических нарушений в мышечной ткани.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/metabolic-myopathy

Дисметаболическая миопатия

Дисметаболическая миопатия

Слабость в мышцах, не проходящая после отдыха, вялая и дряблая мускулатура, атрофия мышечной ткани, искривление позвоночника – такими симптомами характеризуется миопатия.

Эта болезнь поражает в любом возрасте и может дать о себе знать различной степенью тяжести – от небольших проблем при движении до полного паралича.

Мышечная миопатия неизлечима и считается прогрессирующим заболеванием, но затормозить ее развитие можно. Главное – вовремя поставить диагноз и начать терапию.

Общие сведения о миопатии

Нервно-мышечные заболевания, при которых наблюдаются дистрофические поражения определенных мышц, сопровождающиеся неуклонно прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, называют миопатиями. Развивается патология из-за:

  • нарушений в работе митохондрий, которые обеспечивают окисление органических соединений и используют получившуюся при их распаде энергию для дальнейших действий;
  • деструктивных изменений структуры миофибрилл, которые обеспечивают сокращение мышечных волокон;
  • нарушений выработки белков и ферментов, которые регулируют обмен веществ в мускулах, способствуют формированию мышечных волокон;
  • изменений в функционировании вегетативной нервной системы, которая регулирует работу внутренних органов, эндокринных желез, лимфатических и кровеносных сосудов, отвечает за приспособительные реакции.

Подобные нарушения вызывают дегенеративные изменения в мышечных волокнах, атрофию миофибрилл, которые замещаются соединительной и жировой тканью. Мускулы теряют способность сокращаться, слабеют и перестают активно двигаться.

Физические нагрузки неспособны восстановить силу атрофированных мышц, поскольку их слабость не от «недокаченности», а из-за системных изменений на молекулярном уровне, которые привели к тому, что в мышечной ткани нарушились биохимические процессы, ослабли или отсутствуют определенные связи между клетками.

Мускулы при миопатии ослабляются неравномерно, поэтому более слабые участки мышечной ткани не задействуются при физическом напряжении, что приводит к ускорению атрофии.

В это же время более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку. Поначалу после физических упражнений человек способен почувствовать улучшение, но затем тонус «накаченных» мышц снижается, состояние ухудшается.

Иногда наступает полное обездвиживание.

Виды миопатий

В большинстве случаев патология носит наследственный характер (первичный), а потому диагностируется уже у маленьких детей. Реже болезнь является следствием какого-либо недуга (приобретенная или вторичная патология).

Существует немало разновидностей миопатий, классификация которых основана на причине, спровоцировавшей деструктивные изменения мышечной ткани.

Распространенным вариантом является подход, согласно которому выделяют следующие виды заболевания:

  • Наследственные – болезнь Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, скапулоперонеальная, окулофарингеальная, патология центрального стержня.
  • Воспалительные. Выделяют два варианта: инфекционный и идиопатический. Спровоцировать первый может бактериальное (стрептококки), вирусное (грипп, энтеровирусы, краснуха, ВИЧ), паразитарное (токсоплазмоз, трихинеллез) поражение. Идиопатическое воспаление имеет неясное происхождение – дерматомиозит, миозит, склеродермия, синдром Шегрена, коллагеноз.
  • Метаболические. Миопатический синдром вызван нарушением обмена липидов в тканях мышц, обмена гликогена, пуринов. В группу входит одна разновидность – митохондриальные миопатии (генетические патологии, в основе которых нарушение работы митохондрий).
  • Мембранные. Дистрофия связана с потерей мышечными волокнами аминокислот и ферментов из-за дефектов структуры клеток. В эту группу входят врожденная миотония и миотоническая дистрофия.
  • Паранеопластические. Развитие заболевания вызвано ростом злокачественной опухоли. Например, рак легких приводит к синдрому Итона-Ламберта, при котором нарушается нервно-мышечная передача сигнала.
  • Токсические. Развивается под влиянием химических и лекарственных средств, которые вводят в мышцу (наркотиков, гиполипидемических препаратов, глюкокортикоидов и т.д.). Многочисленные уколы приводят к уплотнению мышцы, нагноению, изъязвлению и дальнейшей дистрофии.

По локализации поражения миопатию подразделяют на три вида. Дистальная мышечная дистрофия характеризуется повреждением мускулов рук и ног. При проксимальной форме поражается мышечная ткань ближе к центру, туловищу. Третий вариант – смешанный, когда поражаются мускулы, расположенные на разной удаленности. Еще один вид классификации – по месту дислокации:

  • плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия;
  • конечностно-поясная (тазобедренная болезнь Эрба-Рота);
  • миопатия глаз – бульбарно-офтальмоплегическая форма;
  • дистальная миопатия – болезнь конечных отделов рук и ног (кистей, стоп).

Причины развития заболевания

Миодистрофия – другое название миопатии генетического характера. Дефектный ген может быть как рецессивным, так и доминантным. Развитие патологии могут спровоцировать внешние факторы:

  • инфекции – грипп, ОРВИ, пиелонефрит, бактериальная пневмония;
  • тяжелые травмы – множественные повреждения тканей и органов, перелом таза, черепно-мозговая травма;
  • отравление;
  • сильные физические нагрузки.

Приобретенное заболевание может развиться из-за проблем с эндокринной системой (гипотиреоз, тиреотоксикоз, гиперальдостеронизм, сахарный диабет). Причиной вторичной миопатии могут быть:

  • тяжелое хроническое заболевание (сердечная, почечная, печеночная недостаточность, пиелонефрит);
  • злокачественные или доброкачественные новообразования;
  • авитаминоз;
  • мальабсорбция (расстройство пищеварения в тонком кишечнике);
  • беременность (миопатия Беккера);
  • перелом таза;
  • бронхит;
  • склеродермия (системное заболевание, в основе которого – нарушение микроциркуляции, проявляется утолщением и затвердением соединительной ткани и кожи, поражением внутренних органов);
  • постоянная депрессия;
  • алкоголизм, наркомания, токсикомания, вредное производство и другие факторы, под воздействием которых происходит постоянная интоксикация организма;
  • сальмонеллез (кишечная инфекция).

Симптомы миопатий

Почти все виды миопатий развиваются постепенно. Поначалу болезнь дает о себе знать небольшой мышечной слабостью в руках и ногах, болью, ломотой в теле, быстрой утомляемостью после непродолжительной ходьбы или другой незначительной нагрузки.

На протяжении нескольких лет мускулы значительно ослабевают, из-за чего больным трудно подниматься со стула, по лестнице, бегать, прыгать, появляется утиная походка.

Дистрофические изменения конечностей происходят симметрично, изменяя их в размерах, выделяя на фоне других частей тела.

Одновременно с потерей силы происходит угасание сухожильных рефлексов, снижается тонус мышц – развивается периферический вялый паралич, который со временем способен привести к полному обездвиживанию. Отсутствие активных движений приводит к тому, что суставы теряют подвижность. Возможно искривление позвоночника из-за неспособности мускулатуры поддерживать тело в нужном положении.

Признаки некоторых форм

Самой распространенной формой миопатии является болезнь Дюшена-Беккера, характеризующаяся тяжелым течением и высокой смертностью. Это наследственная патология, начальные симптомы которой часто проявляются в первые три года жизни.

Болезнь начинается с атрофии мускул таза и проксимальных отделов ног, в результате чего развивается псевдогипертрофия икроножной мускулатуры, искривляется позвоночник. Возможна олигофрения.

В 90% случаях поражается дыхательная мускулатура, сердечно-сосудистая система, что может спровоцировать смертельный исход.

Миопатия Эрба дает о себе знать в возрасте двадцати-тридцати лет. Деструктивные процессы сначала затрагивают мышцы бедра, тазового пояса, талии, затем быстро переходят на плечи и туловище.

Конечности теряют подвижность, становятся тонкими, появляется утиная походка, изменяется внешний вид ног. Если деформация проявилась в молодом возрасте, возможна ранняя обездвиженность. Старшие люди болезнь переносят легче и долгое время сохраняют двигательную активность.

Другие осложнения – дыхательная недостаточность, межпозвоночная грыжа, которые способны привести к смерти.

Миопатия Ландузи Дежерина известна как плече-лопаточно-лицевая патология. Первые признаки заболевания проявляются в возрасте десяти-двадцати лет в виде поражения мышц вокруг глаз и рта.

Со временем дистрофия переходит на плечи, верхние части рук, грудь, голени, брюшные мышцы. Может наблюдаться фиксация суставов в одном положении, незначительная потеря слуха, патологические процессы в сетчатке глаза.

Больной долгое время сохраняет работоспособность, хотя возможны проблемы с сердцем и дыханием.

Глазная миопатия – это опущение века, ограничение подвижности глазных яблок, пигментная дегенерация сетчатки. Патология приводит к проблемам со зрением, трудностям с открыванием и закрыванием глаз. Спустя несколько лет дистрофические процессы могут перейти на лицо и плечевой пояс, затронуть мышцы глотки. В большинстве случаев заболевание развивается после сорока лет.

Лечение миопатии

Терапия приобретенной миопатии направлена на борьбу с заболеванием, спровоцировавшим патологию. Лечение болезни наследственного характера находится на стадии изучения и научных экспериментов.

В клинической практике используется симптоматическая терапия, направленная на устранение симптомов заболевания, улучшение метаболизма в мышцах.

С этой целью назначают следующие препараты:

  • Витамины В1, В6, В12, Е.
  • АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) – нормализует обменные процессы в сердечной мышце, стимулирует энергетический обмен, снижает уровень мочевой кислоты, повышает активность ион-транспортных систем в мембранах клеток.
  • Глютаминовая кислота – препарат из группы аминокислот. Участвует в углеводном и белковом обменах, способствует работе скелетных мышц, активизирует окислительные процессы, обезвреживает и выводит из организма аммиак.
  • Антихолинэстеразные средства (Галантамин. Амбеноний, Неостигмин) – ингибиторы фермента холинэстеразы, который участвует в работе мышц на этапе их расслабления.
  • Анаболические стероиды (метандиенон, нандролона деканоат) – ускоряют обновление и формирование мышечных структур, тканей, клеток.
  • Препараты кальция и калия – обеспечивают появление электрического потенциала и нервных импульсов в волокнах мышц и нервных клетках, обеспечивая сокращение мускулатуры.
  • Тиаминпирофосфат – способствует углеводному обмену, используется в составе комплексной терапии.

Помимо медикаментозного лечения назначают массаж, физиотерапию (ультразвук, электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием), специальную гимнастику. Упражнения ЛФК должны быть щадящими, чтобы не перегружать ослабленную мускулатуру. Может потребоваться консультация ортопеда, после чего следует подобрать средства ортопедической коррекции (обувь, корсеты).

Сотни поставщиков везут лекарства от гепатита С из Индии в Россию, но только M-Pharma поможет вам купить софосбувир и даклатасвир и при этом профессиональные гепатологи будут отвечать на любые ваши вопросы на протяжении всей терапии.

Источник: https://gepasoft.ru/dismetabolicheskaja-miopatija/

Доктор Новиков
Добавить комментарий