Пю болезнь

Вытянутые губы признак шизофрении

Пю болезнь

Пухлые губы стали модными, и многие девицы настолько увлекаются пластикой, что делают свои губки, похожими на губы утенка.

Натуральное такое состояние в медицине весьма беспокоит и имеет другое сравнение – с хоботком.

Причина в том, что вытянутые губы, вернее долгое состояние вытянутых губ, считается одним из признаков кататонического синдрома, который принято относить к проявлениям шизофрении.

Кататонический синдром – психическое расстройство, которое характеризуется нарушениями в двигательной сфере, выражающееся заторможенностью или, напротив, возбужденностью.

Прямое значение термина кататонический — стягивать, напрягать. При описании этого синдрома часто используют понятие кататония.

Кататонический синдром проявляется обездвиженностью, повышенным мышечным тонусом и мутизмом (отказ от речи).

Кататонический ступор

Выделяют несколько проявлений (видов) кататонического ступора:

  • Ступор с проявлениями восковой гибкости.
  • Ступор негативистический.
  • Ступор с проявлением оцепенения.

Рассмотрим подробнее эти проявления.

Ступор с проявлениями восковой гибкости – состояние, которое характеризует сохранением положения тела в более или менее продолжительное время. Явление восковой гибкости появляется последовательно в мышцах: шейных, верхних, нижних конечностей. Исчезновение характеристик восковой гибкости проходят в обратном порядке.

Ступор негативистический проявляется в полной обездвиженности больного, при любой попытке изменений которого наблюдается резкое противодействие мышц с напряженным противодействием.

Ступор с проявлением оцепенения – состояние сильного мышечного напряжения, при котором больные пребывают в одной и той же позе, обычно позе младенца (внутриутробная поза), при этом наблюдается симптом хоботка – вытянутых вперед губ при плотном сжатых зубах.

Ступорозные состояния могут переходить и сменять друг дуга. Ступор с восковой гибкостью легко переходит в ступор с негативизмом, а ступор негативистический может перерасти в ступор с оцепенением.

Кроме указанных видов ступора выделяют субступорозные проявления:

  • неполная обездвиженность;
  • нерезко выраженные явления восковой гибкости;
  • частичный мутизм.

В состояниях ступора и субступора часто наблюдаются симптомы психической (воздушной) подушки. Так определяется состояние, при котором голова долгое время находится в состоянии приподнятости над подушкой.

Кататоническое возбуждение

Кроме ступора (обездвиженности) кататонический синдром может характеризоваться повышенной двигательной активностью – возбуждением.

Кататония может быть: импульсивной (патетически-растерянным), гебефренической, импульсивной, немой.

Экстатическое возбуждение характеризуется восторженностью: больные могут принимать театральные позы. Они могут начать декламировать стихи, петь песни. Их речь высокопарна и непоследовательна. Обычно это отдельные «громкие» фразы или слова. Такое возбуждение может длиться долгое время, а может прерываться эпизодами ступора и субступора.

Импульсивное возбуждение обычно характеризуется неожиданными и внезапными поступками, Больные неожиданно резко вскакивают, пытаются бежать, впадают в состояние ярости, стремятся ударить кого-то или проявляют приступы агрессии по отношению к предметам.

На некоторое время больные могут замирать, а потом снова возвращаются к движениям, при этом повторяя движения окружающих (эхопраксия). Очень часто больные повторяют услышанные слова (эхолалия).

Ещё одно явление часто сопровождает импульсивное поведение – вербигерация (повторение слов: одних и тех же).

Гебефреническое возбуждение определяется дурашливостью, гримасничаньем, бессмысленным хохотом, неуместными шутками, прыжками. При этом больные могут нелепо и неправильно отвечать на самые простые вопросы окружающих.

Немое возбуждение характеризуется хаотичным, бессмысленным, нецеленаправленным возбуждением, сочетаемое с агрессией, яростным сопротивлением, нанесением повреждений себе и окружающим, разрушением предметов.

Экстатическое возбуждение часто является предшественником импульсивному. При этом импульсивное возбуждение может перейти в гебефреническое и немое.

Кататонический синдром подразделяется на несколько видов:

  • кататония с онейроидом;
  • люцидная кататония.

Экстатическое импульсивное и гебефреническое возбуждение, ступор с проявлениями восковой гибкости и состояния субступора развиваются в сочетании с онейроидным помрачении сознания.

Для люцидной кататонии характерен ступор с негативизмом и оцепенением.

Лечение кататонического синдрома происходит только с помощью специальных лекарственных средств. Нужно помнить, что кататония, это проявление шизофрении, и ни в коем случае нельзя заниматься самолечением.

Интересен тот факт, что обращение к врачу обычно начинается с бытового диагностирования. В обычной жизни признаки кататонии часто выдают себя именно вытянутыми губами – проявлениями хоботка или губками утенка.

Глубокое изучение состояние определяет вид кататонического синдрома.

Этиология кататонии

Кататонический синдром может сопровождать различные заболевания и психические расстройства. Но чаще всего они характеризуют наличие шизофрении.

При шизофрении кататония может проявляться в рамках приступо-прогредиентного и рекуррентного течения непрерывно текущей и шизофрении. Иногда происходит сопровождение злокачественной и юношеской шизофрении. При этом кататония может проявляться в виде симптомов в структуре сложного синдрома, такого как параноидная шизофрения.

Кататония развивается и при симптоматических психозах: инфекционных, интоксикационных, соматических, при чем, как острых, так и в затяжных формах.

Патогенез

Существует несколько различных точек зрения на патогенез кататонии. Считается, что это состояние связано с воздействием тераксеина – вещества белковой природы.

Не исключена возможность того, что это вещество может быть первичным и вторичным продуктом обмена. Еще одной версией периодической кататонии является идея о повышенном выделении азота.

Эти варианты диктуют биохимический характер кататонического синдрома.

Также причиной кататонии считается расторможение глубоких отделов мозга. При этом определяется, что возникновение охранительного торможения может привести к появлению нейроидной кататонии.

Диагностика

Кататонический синдром диагностируется по ряду проявлений: от ступора до расторможенности. Наиболее распространенными первичными признаками, определяемыми даже непрофессионалами, являются: психическая подушка и вытянутые губы (хоботок).

При диагностировании кататонии нужно строго дифференцировать ступор с проявлениями депрессии. Очень часто депрессивный ступор путают с различными видами кататонических проявлений. Но главным отличием  является отсутствие изменений мышечного тонуса при депрессии.

Ступор при кататонии также нужно различать с психогенным ступором, который чаще всего возникает при истерических психозах. В этом случае диагностическое значение имеет поведение больного при беседах на психотравмирующие темы. При этом может наблюдаться тремор, мимические гримасы, косоглазие.

Истинная кататония является проявлением шизофрении.

Прогноз лечения

Лечение кататонического синдрома полностью соответствует лечению основного заболевания. Помните, что кататония – это не самостоятельная болезнь, а сопровождение заболевания в виде ступора или возбуждения. Поэтому нужно назначить лечение по основному заболеванию. Прогноз лечения зависит от глубины основной болезни, в рамках которой развивается синдром.

При шизофрении развитие кататонии сопровождается подъемом температуры. Такое состояние может быть рассмотрено как опасное для жизни.

Также опасно появление признаков кататонии на фоне синдромов помрачения сознания или при депрессивно-параноидных галлюцинаторно-параноидных расстройствах.

В отношении выздоровления и восстановления работоспособности прогноз зависит от того, при какой форме заболевания возникает кататонический синдром.

При шизофрении лечение кататонии является благоприятным с точки зрения прогноза при условии правильной своевременной диагностики этого состояния и соотнесения с правильным диагнозом.

Источник: https://www.psyportal.net/19673/vyityanutyie-gubyi-priznak-shizofrenii/

12 странных болезней и синдромов, при виде которых медики лишь разводят руками

Пю болезнь

Представьте себе, что вы идете спать, а наутро просыпаетесь и понимаете, что разговариваете абсолютно чужим голосом. И это не выдумки писателей-фантастов, а совершенно реальное состояние. В медицинской практике встречаются и более странные заболевания, о которых вы, возможно, еще не слышали.

AdMe.ru нашел 12 редких болезней, причины возникновения которых остаются до конца не изученными даже в XXI веке.

Фибродисплазия

© Joh-co/Wikipedia Commons  

Это редкое и тяжелое генетическое заболевание характеризуется постепенной оссификацией (окостенением) мышц, сухожилий и связок. Как видно на фотографии скелета, принадлежавшего больному фибродисплазией, человек буквально «зарастает» костной тканью. Болезнь приводит к тяжелым деформациям, утрате возможности нормально передвигаться и преждевременной смерти.

Пока не существует эффективных мер профилактики и лечения этой болезни, однако ученым удалось найти ген, ответственный за возникновение фибродисплазии. В настоящее время ведутся клинические испытания препарата, призванного остановить процесс оссификации.

Синдром Элерса — Данлоса

© Piotr Dołżonek/Wikipedia Commons  

При этом заболевании нарушается синтез коллагена, что приводит к хрупкости кровеносных сосудов, чрезмерной гибкости суставов, вывихам, растяжениям, деформациям тканей и другим последствиям. Кожа больных этих синдромом эластичная, легко повреждаемая и склонная к образованию шрамов неправильной формы.

Существует несколько подвидов синдрома — от умеренных до тяжелых (последние, к счастью, встречаются реже). В случае, если болезнь не затрагивает кровеносные сосуды, она не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни человека. Лечения на настоящий момент не существует, но при правильном уходе и физиотерапии последствия синдрома Элерса — Данлоса можно смягчить.

Летаргический энцефалит

© akg-images/EAST NEWS  

Известен также как энцефалит Экономо (по имени своего первооткрывателя Константина фон Экономо) или «сонная болезнь», но при этом отличается от сонной болезни, переносимой мухой цеце. Предполагается, что у болезни вирусная природа, но конкретного возбудителя выявить не удалось.

Заболевание характеризуется высокой температурой, болью в горле, головной болью, слабостью, тремором и способностью заснуть где угодно. Специфического лечения не существует, и больной либо может выздороветь сам, либо болезнь может перейти в хроническую стадию и длиться десятилетиями.

Впервые эпидемии заболевания наблюдались в 1915–1917 гг., и, как предполагают некоторые исследователи, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, что впоследствии отразилось на его личности и принимаемых им решениях.

Холодовая аллергия

Холодовой аллергией называют наследственное или приобретенное заболевание, при котором организм реагирует на охлаждение путем высыпаний, похожих на крапивницу. Это происходит из-за аномального выброса гистамина, но механизм, который запускает этот выброс, остается неясным.

Лечение в основном симптоматическое: больным рекомендуют не переохлаждаться, принимать антигистаминные препараты, а перед выходом из дома наносить средства, защищающие кожу лица и рук от холода.

Ксеродерма

© East News  

Это генетическое заболевание также называют синдромом вампира, поскольку человек, страдающий им, не может находиться на солнце без тяжелых последствий. На участках кожи, подвергшихся воздействию УФ-лучей, возникает стойкая воспалительная реакция, которая может привести к онкологии. Страдают также и глаза.

Если человек, страдающий ксеродермой, намеревается выйти из дома в дневное время, ему придется прибегнуть ко всем возможным средствам защиты. Например, мальчику по имени Дэвид Миддлтон, которого вы видите на фото, пришлось ходить в школу в особом костюме и наносить защитный крем каждые 2 часа.

Синдром иностранного акцента

© gpointstudio/depositphoto.com  

Причины возникновения этого синдрома непонятны, но отмечено, что он может возникать в результате травмы головы, инсульта или опухолей головного мозга. Человек по-прежнему разговаривает на родном языке, но у него настолько меняется выговор, что окружающие считают, будто он говорит с иностранным акцентом.

Само по себе расстройство не опасно для жизни, но люди отмечают, что чувствуют себя чужими в родной стране и им приходится тяжело из-за непонимания, а порой и насмешек окружающих.

Гипертрихоз

© dana press/East News   © dana press/East News  

Гипертрихоз — избыточный рост волос в тех местах, где это не считается нормой, например на лице. Преимущественно гипертрихозом страдают мужчины, но иногда болезнь встречается и у женщин — этот диагноз можно было бы поставить бородатым дамам из жутких бродячих цирков прошлого.

Врожденный гипертрихоз не лечится, но, к счастью, в наши дни есть масса способов хотя бы на время избавиться от лишних волос. Ну а кто-то, как, например, мексиканский актер Хесус Асевес, не делает трагедии из своей аномалии и живет полной жизнью.

Аргироз

Это заболевание вызывается отложением в организме частиц серебра или его соединений. В результате кожа человека принимает необратимую пигментацию серебристого или синевато-серого оттенка. Развитие аргироза возможно в случаях бесконтрольного использования средств на основе серебра, также его наблюдали у рабочих, занятых в производстве этого металла.

Самым известным из таких людей был американец Пол Карасон, прозванный Папой Смурфом за свое сходство с этим мультперсонажем. Мужчина буквально посинел после длительного потребления коллоидного серебра, пытаясь вылечить им дерматит.

Синдром взрывающейся головы

© harveysart/depositphotos.com  

«Появляется шум, который становится все громче, затем раздается звук взрыва и возникает яркая вспышка света, словно мне в лицо направили фонарь», — примерно так описывают свои ощущения люди с синдромом взрывающейся головы. И он не так уж и редок: если вы часто страдаете от бессоницы и стресса, то вы тоже рискуете испытать это неприятное состояние на себе.

Ученые предполагают, что синдром может быть вызван всплеском нейронной активности в участках мозга, ответственных за обработку звука, что приводит к «взрыву» и ощущению, похожему на удар током.

Триметиламинурия

© avemario/depositphotos.com  

Заболевание известно также как синдром рыбного запаха, и, как нетрудно догадаться из этого названия, приводит оно к тому, что от человека исходит запах рыбы, причем он сам не всегда способен его ощутить. Зато его чувствуют окружающие, что влечет за собой массу психологических проблем и трудности в общении.

К сожалению, в настоящее время не существует эффективных методов лечения, но, согласно результатам некоторых исследований, уменьшить рыбный запах может помочь особая диета и ежедневный прием активированного угля и противомикробного средства — хлорофиллипта.

Синдром Стендаля

© Medusa Produzione   © Cine 2000  

«Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, мне показалось, что иссяк источник жизни, я шел, боясь рухнуть на землю…» — так описал свои ощущения французский писатель Стендаль после посещения Флоренции. То, что испытал писатель, — психическое расстройство, которое проявляется при виде предметов изобразительного искусства, а также красоты природы, животных и людей.

Интересно, что синдрому Стендаля не подвержены туристы из Азии, предположительно из-за разницы культур, а также туристы из Италии — вероятно, для них атмосфера красоты намного привычнее, чем для все остальных. Впрочем, «иммунитет к красоте» не помешал итальянцам снять фильм, героиня которого страдает этим синдромом.

Болезнь Урбаха — Вите

© vova130555/depositphotos.com  

У пациентов, страдающих этим заболеванием, разрушается миндалевидное тело мозга, в результате чего наблюдается почти полное отсутствие… страха. Опыты с пациенткой, известной как S. M., показали, что таких людей не пугают змеи, ядовитые пауки, фильмы ужасов, вооруженные грабители и прочие опасности.

Единственное, что может вызвать у них нечто отдаленно напоминающее страх, — это ингаляция со смесью с высоким содержанием углекислого газа, которая заставит паниковать любого здорового человека.

Фото на превью dana press/East News, vova130555/depositphotos.com

Источник: https://www.adme.ru/zhizn-nauka/12-samyh-strannyh-zabolevanij-kotorye-medicina-ne-v-silah-do-konca-ponyat-1706515/

История редких нейродегенеративных заболеваний: Болезнь Пика, болезнь Галлервордена-Шпатца

Пю болезнь

Сегодня мы поговорим о двух редких нейродегенеративных заболеваниях – болезни Пика и болезни Галлервордена-Шпатца. Оба недуга названы в честь своих первооткрывателей, каждый из которых прожил сложную, но насыщенную жизнь.

Болезнь Пика – редкое хроническое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы. Названа в честь Арнольда Пика (Arnold Pick), профессора психиатрии Карлова университета в Праге.

Как и многие медицинские исследователи того времени, в самом начале своего пути он изучал широкий спектр дисциплин: клиническую неврологию, психиатрию и невропатологию, что в настоящее время довольно трудно представить.

Современники говорили о нем, как об умном, скромном и принципиальном человеке, который внес существенный вклад в области психиатрии и неврологии: более 350 публикаций на немецком и английском языках тому подтверждение.

Во время своей работы в Карловом университете он столкнулся со множеством проблем, связанными с академическим преподаванием на немецком и чешском языках под контролем Австро-Венгерской империи. Зачастую ученому не хватало элементарных рабочих средств, он сталкивался с враждебностью и обидами, что мешало ему выполнять свой долг. Несмотря на это, его способностями к общению с пациентами с психозами и афазией восхищались, а вклад в медицину впоследствии оказался легендарным. Случаи больных с различными формами лобно-височной деменции и ее симптомами стали впервые описываться в конце XIX – начале XX века. В 1892 году Арнольд Пик изучал клинические симптомы пациента по имени Август Х., который страдал от тяжелой афазии – потери речи и слабоумия. Позже считалось, что именно Пик первым зарегистрировал случай первичной прогрессирующей афазии. В следующей работе немецкий доктор изучал случай пациентки по имени Анна Х., чьи симптомы включали в себя отклонения в поведении и потерю когнитивных функций, что также соотносилось с лобной деменцией. Третье исследование описывало проблему пациентки по имени Анна Д. – 75-летней женщины с ослаблением речевых навыков и потерей концептуальных знаний: Анна периодически забывала, как пользоваться привычными предметами домашнего обихода.

Все три случая легли в основу гипотезы Пика, что деменция является результатом локализованных ухудшений в конкретных областях мозга, а не общим нарушением функций головного мозга.

Впоследствии Алоис Альцгеймер, в честь которого немецкий психиатр Эмиль Крепелин (Emill Kraepelin) позже назовет одну из разновидностей сенильной деменции, выделил клубки белка, поселившиеся внутри нервных клеток в поврежденных участках мозга – тельца Пика.

Клетка Пика

Тельца Пика и клетки Пика содержат в себе аномальную форму тау-белка – органического вещества, присутствующего во всех нервных клетках, но по каким-либо причинам вырабатывающегося в ненормальных количествах или изменившего форму.

Во время многочисленных исследований ученым удалось установить причину аномального количества этого белка в нервных клетках: все дело в мутациях, затронувших хромосому под номером 17.

Но до сих пор науке неизвестно, почему меняется форма тау-белков.

Болезнь Пика можно было бы легко перепутать с болезнью Альцгеймера, если бы не тот факт, что первая затрагивает только определенные участки мозга, потому ее часто называют лобно-височной деменцией. Лобной доле головного мозга подконтрольны такие важные аспекты жизнедеятельности, как эмоции, речевое общение, поведение, торможение, а также некоторые формы движения. Очевидно, что любое изменение в клетках этой части мозга может привести к необратимым последствиям. Болезнь Пика – редкое заболевание, которое вызывает прогрессирующее и необратимое слабоумие. Человек с таким диагнозом испытывает трудности с контролем речи, поведением, мышлением, суждением и памятью. Как и у пациентов с другими типами деменции, могут возникнуть и резкие изменения личности. Чаще всего это расстройство диагностируют у людей в возрасте между 40 и 60, но иногда обнаруживается и у 20-летних. Универсального теста, определяющего лобно-височную деменцию, нет. Врачи могут провести ряд косвенных исследований: изучить историю болезни, провести тесты на устную и письменную речь, назначить детальное неврологическое обследование, а также рассмотреть ткани мозга при помощи МРТ и компьютерной томографии. Как лечится болезнь Пика? Не существует известных методов лечения, которые эффективно замедляют прогрессирование лобно-височной деменции, но некоторые препараты могут облегчить симптомы. Например, врач может выписать антидепрессанты или антипсихотические препараты для торможения эмоциональных и поведенческих изменений. Прогноз для людей с лобно-височной деменцией неутешителен. По данным Калифорнийского университета, расстройство прогрессирует в течение 8-10 лет. При этом от проявления первых симптомов до диагностирования заболевания может пройти несколько лет. В результате промежуток времени между установлением диагноза и смертью составляет около 5 лет.

Болезнь Пика встречается только в трех случаях на миллион, однако унесла достаточно жизней известных людей.

С этим расстройством в разное время боролись Роберт Флойд, известный своим вкладом в алгоритм Флойда-Воршалла, Дэвид Румельхарт – американский ученый, известный своими исследованиями научения и памяти в семантических нейронных сетях, Тед Дарлинг – выдающийся хоккеист, игравший за «Баффало Сейбрз», бенгальский поэт, писатель, музыкант и революционер Кази Назрул Ислам, бас-гитарист, композитор и художник, известный по своей работе с группой Van der Graaf Generator Ник Поттер и другие.

Дэвид Румельхарт

Нейродегенерация с отложением железа в мозге первого типа или болезнь Галлервордена-Шпатца
Юлиус Галлерворден (слева) и Уго Шпатц (справа)

Юлиус Галлерворден (Julius Hallervorden), чье имя связано с этим заболеванием, внес важный вклад в неврологию.

Несмотря на это, его деятельность во времена Второй мировой войны поднимает серьезные вопросы о моральных обязательствах медицинской науки.

Не существовало закона, обязывающего к участию в «Программе умерщвления Т-4» и проведению «усыпления», однако некоторые немецкие врачи шли на это практически добровольно. В их числе оказался и Юлиус Галлерворден.

Некоторые считают, что фамилию этого немецкого невропатолога нужно убрать из названия болезни.

Ученые предлагали переименовать недуг в «болезнь Марфы-Алмы», в честь двух сестер, чьи ткани головного мозга впервые исследовались Юлиусом Галлерворденом и Уго Шпатцем (Hugo Spatz).

В 1996 году Тодд Тейлор (Todd Taylor) предположил, что это расстройство можно описать как нейродегенеративное с накоплением железа в мозге (NBIA1), чтобы избежать нежелательного эпонима «Галлерворден-Шпатц». Сегодня во всем мире распространен именно вариант Тейлора.

Нейродегенерацию с отложением железа в мозге впервые описали двое немецких невропатологов – Юлиус Галлерворден и Уго Шпатц в 1922 году.

На открытие нового неродегенеративного заболевания их натолкнул случай одного семейства, в котором сразу у пяти сестер обнаружились признаки деменции и дизартрии – затруднения в произношении слов. После смерти сестер при вскрытиях врачи обнаружили коричневые пятна в различных областях головного мозга.

В особенно больших количествах их обнаружили в бледном шаре и черной субстанции – составных частях базальных ганглий. Этими загадочными пятнами оказались отложения железа.

Дальнейшие исследования и описания произвел Мейер в 1958 году, который диагностировал 30 отдельных случаев NBIA1. Последователи Мейера описали пятерых пострадавших членов семьи и выдвинули гипотезу о том, что заболевание впервые возникло в центральной Европе. Таким образом они поддерживали вопрос о клинико-генетическом анализе. Болезнь Галлервордена-Шпатца является генетическим неврологическим расстройством, которое вызывает проблемы с движением. Обычно развивается в детском возрасте и с течением времени усиливается. У каждого больного симптомы могут различаться, однако выделяют общую группу признаков: искажения в сокращении мышц и трудности координации движения. Около четверти всех людей, страдающих от нейродегенерации этого типа, переживают нетипичную форму NBIA1, которая развивается после достижения 10-летнего возраста. В этом случае заболевание прогрессирует медленно и постепенно, в отличие от ситуации, когда недуг проявляется в более раннем возрасте. В то же время, взрослые больные в большей степени переживают значительное ухудшением речи, а также серьезные психические и поведенческие расстройства. Непреднамеренные, прерывистые мышечные сокращения на лице, теле или в конечностях также являются сигналом возникновения нейродегенеративного заболевания. Такие сокращения впоследствии могут изменять привычные для человека позы. К другим симптомам, сопровождающих больных, относят отвердение мышц, проблемы с координацией движения, припадки, дезориентацию, затруднения глотания, слабоумие и некоторые другие. Заболевание считается редким: на 1 миллион человек приходится до 3 больных. Чаще всего это члены одного семейства. После обнаружения первых симптомов врачи проверяют пациентов с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). Главным маркером расстройства является наличие на снимке так называемого «глаза тигра» – расположенная в области бледного шара гиперинтенсивная зона овальной формы, окруженная еще большей гипоинтенсивной зоной. Последняя представляет собой, собственно, «глаз», а гиперинтенсивная – его «зрачок». Этот эффект, как правило, возникает из-за избыточного накопления железа.

Причина заболевания кроется в унаследованном дефекте в гене пантотенат-киназы 2 (PANK2). Белок PANK2 в организме человека контролирует выработку кофермента А, который, в свою очередь, помогает конвертировать жиры, некоторые аминокислоты и углеводы в энергию.

В медицинской практике встречаются случаи, когда нейродегенерация с отложением железа в мозге не вызвана мутацией гена PANK2. Ученые предполагают, что в таких случаях причиной болезни являются дефекты в одном или нескольких других генах, которые еще не идентифицированы.

В настоящее время NBIA1 не поддается лечению, и врачи лишь борются с ее симптомами. В зависимости от случая врачи назначают физиотерапию, медикаментозное лечение или оба решения одновременно. Физическая терапия уменьшает и предотвращает мышечную ригидность, спазмы и другие мышечные проблемы.

Одним из успешных методов борьбы с симптомами расстройства также является трудотерапия. С ее помощью пациенты развивают навыки для повседневной жизни и сохраняют текущие способности. Больные, обращающиеся к услугам логопеда, могут управлять расстройствами глотания или речевыми нарушениями.

  • деменция
  • болезнь Пика
  • болезнь Галлервордена-Шпатца

Источник: https://habr.com/post/370045/

Доктор Новиков
Добавить комментарий